Doença que causa a deficiência da produção de melanina
O albinismo é uma doença genética causada por uma mutação nos genes, cujo a produção de melanina no corpo se torna deficiente, prejudicando a pigmentação da pele do indivíduo. A pessoa portadora dessa doença é chamada de albino.
A melanina é uma substância natural do corpo humano. Trata-se de um pigmento marrom-escuro, produzido nos melanócitos, responsável pela coloração da pele e proteção contra os raios solares.
Quando a pessoa é acometida pela doença, apresenta uma redução total ou parcial de uma enzima chamada tirosinase, presente na síntese da melanina. Por conta disso, os albinos apresentam cor da pele, olhos e cabelos mais claros que o comum.
No caso do albinismo, os genes que causam a mutação genética podem ser herdados tanto do pai como da mãe, mesmo quando estes não têm a doença manifestada. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na elaboração de melanina.
Tipos de albinismo
O albinismo é uma doença rara. Segundo estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde, Estados Unidos, afeta uma pessoa a cada 17 mil. Diferente do que muitos imaginam, a doença não escolhe sexo e nem raça, podendo acometer diferentes etnias, inclusive animais e plantas. O albinismo é dividido em três principais tipos. Veja as principais características de cada um deles.
Albinismo oculocutâneo
Um dos tipos mais comuns da doença, provoca a ausência completa de melanina no corpo, que pode ser manifestada logo ao nascer ou ir reduzindo a sua produção ao longo da vida. Assim, o albinismo oculocutâneo altera a cor dos olhos, cabelos e pele. Além disso, se subdivide em outras quatro subcategorias. São elas:
OCA-1: manifesta-se no momento do nascimento. Alguns podem produzir a melanina ao longo da infância, causando um aumento da pigmentação, porém outros podem permanecer do mesmo jeito. O albino que se enquadra nessa categoria normalmente apresenta cabelos e pele brancos e olhos azuis.
OCA-2: nesses casos, a pele do albino costuma ser bem branca quando ainda recém-nascido, com possibilidades de desenvolver sardas no rosto futuramente, além de cabelos ruivos ou loiros. Já os olhos podem ser azuis ou castanhos. Essa categoria é bastante comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos ou nativos americanos.
OCA-3: os albinos dessa categoria apresentam a cor da pele mais avermelhada, ou um pouco morena, enquanto os cabelos são ruivos e a cor dos olhos tende a ter um tom mais voltado para o marrom. É um tipo de albinismo muito comum em negros sul-africanos.
OCA-4: As características dessa categoria são semelhantes a OCA-2. Além disso, é típica de descendentes do leste asiático.
Homem albino. (Foto: Pexels)
Albinismo ocular ligado a cromossoma X
A alteração genética que resulta nesse tipo de albinismo ocorre apenas no cromossoma X, ou seja, as mulheres são as portadoras desse gene. No entanto, somente os homens manifestam a doença.
Albinismo ocular
Nesse tipo de albinismo os olhos sofrem com os efeitos da despigmentação e, por isso, os albinos acometidos por essa categoria apresentam sérios problemas na visão. Já a cor dos olhos e pele não sofrem nenhuma alteração.
Síndrome Hermansky-Pudlak
A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença genética causada pela presença simultânea do albinismo. Ela é causada pela alteração genética de pelo menos um de oito tipos de genes diferentes. Curiosamente, essa síndrome ocorre com mais frequência em habitantes do Porto Rico e alpes suíços.
As pessoas acometidas por essa doença podem apresentar a cor da pele branca ou na tonalidade bege, já o cabelo pode variar de amarelo a castanho claro, pois é muito raro os pacientes dessa síndrome apresentar, ao mesmo tempo, pele clara e cabelos escuros.
Além disso, essa síndrome é acompanhada de sintomas bem intensos, como sangramentos, decorrentes de alterações nas plaquetas, fibrose pulmonar e colite granulomatosa (lesões na parede intestinal).
Sintomas
Os principais sintomas dos albinos são todos esses que já foram apresentados nos tópicos anteriores, como pele, olhos e cabelos com tonalidades mais claras. Contudo, grande parte apresenta algum tipo de doença ocular, como estrabismo, miopia, astigmatismo, fotofobia, dentre outras.
Tratamento
O albinismo, como já foi dito, é um distúrbio genético e, por esse motivo, não apresenta cura e nem é contagiosa. Não há um tratamento específico para a doença ou uma maneira de preveni-la.
No entanto, como a maioria apresenta problemas na visão é importante ter um acompanhamento regular com o médico oftalmologista, a fim de que o profissional possa indicar o melhor tratamento e informar sobre os cuidados que devem ser tomados diante da exposição ao sol, já que os olhos dos albinos são muito sensíveis.
Outro cuidado que os albinos devem ter é com a pele, pois, assim como os olhos, elas são bem sensíveis. O albino pode levar uma vida normal, ir à praia, tomar banho de piscina, desde de que tome alguns cuidados com a pele para evitar complicações maiores, a exemplo do câncer de pele. Portanto, é importante o uso do protetor solar e evitar a exposição em horários de sol forte, entre 10 h e 15h.