Núcleo celular com 23 pares de cromossomos
Os cromossomos correspondem aos filamentos que tem o poder de se multiplicarem e de se dividirem, e estão presentes no núcleo celular. O ser humano possui 46 cromossomos organizados em 23 pares.
Os cromossomos
Os óvulos e espermatozoides têm, cada um, 23 cromossomos - conjunto denominados de cariótipo. Durante a fecundação eles se unem e totalizam 46, ou seja, são formadas 23 partes que recebem o nome de homólogos.

Os cromossomos estão no núcleo da célula, organizados em 23 pares. (Foto: Shutterstock)
Já as células formadas por cromossomos são denominadas de diploides (2n). As que possuem cromossomos simples (n) recebem o nome de haploides.
O processo de divisão celular
A atuação dos cromossomos está intimamente ligada ao processo de divisão celular porque quando a célula é dividida desaparecem os núcleos e o envoltório nuclear. Já a cromatina é condensada e gera-se os cromossomos da célula.
A diferença entre a cromatina, cromossomos e DNA
A cromatina, os cromossomos e o DNA estão organizados de maneira diferente. À frente mais informações sobre cada um.
O que é cromatina?
A cromatina é constituída por filamento de DNA e está associada às moléculas de proteína histonas. Está classificada em dois tipos: eucromatina, onde estão os genes ativos e heterocromatina, local onde estão os genes inativos.
Ácido desoxirribonucleico - DNA
O ácido desoxirribonucleico, sigla conhecida como DNA, é constituída por dupla hélice longa e fina. A molécula de DNA tem compostos simples denominados de nucleotídeos. Esses, por sua vez, são formados por um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada que tem guanina, adenina, citosina e timina.
A cromatina, portanto, são filamentos espiralados chamados de cromonemas. Quando os cromonemas estão espiralados são chamados de cromossomos.

A estrutura do cromossomo. (Foto: Educa Mais Brasil)
O aspecto
Os cromossomos podem ser apresentados no aspecto de “x” ou apenas com uma parte. O cromossomo na aparência “X” é formado por duas moléculas de DNA e com apenas uma parcela ele é constituído por uma molécula de DNA. As partes dos cromossomos são denominadas de cromátides. Elas são idênticas, por isso, são tratadas como “irmãs”.
As partes do cromossomo
Os cromômeros, centrômero, satélite, cromatídeos e a zona SAT são as partes do cromossomo.
Os cromômeros diz respeito aos engrossamentos que possuem estruturas irregulares. Já o centrômero diz respeito a constrição primária e divide o cromossomo em dois braços. Além disso, influencia no processo de movimento da divisão celular.
Há ainda o satélite, que corresponde a porção terminal de material cromossômico e está separado do cromossomo através da constrição secundária. Além disso, tem ainda a zona SAT que é a parte ligada a formação do nucléolo na telófase. Por último, há também os cromatídeos que condizem com a divisão longitudinal do cromossomo, onde ocorre divisão celular.
As posições
A posição do centrômero determina a classificação dos cromossomos que são:
• Metacêntrico: diz respeito a posição do centrômero centralizada. Os braços do cromossomo, portanto, apresentam o mesmo tamanho;
• Submetacêntrico: essa posição se refere ao centrômero na região mediana. Os dois braços têm tamanhos diferentes;
• Acrocêntrico: quando o centrômero está próximo de uma das extremidades do cromossomo é classificado como acrocêntrico.
• Telocêntrico: ocorrem quando o centrômero está próximo ao fim da extremidade. Por isso, é formado um único braço.
As síndromes geradas
Quando ocorre alterações nos cromossomos podem ser desenvolvidas consequências no organismo. Essas mudanças podem ser estruturais ou numéricas. A estrutural trata-se da alteração do tamanho ou na forma do cromossomo. Esse processo é gerado em razão das deficiências ocasionadas durante o processo de duplicação, inversão ou também translocação.
Já as alterações numéricas correspondem ao aumento ou diminuição na quantidade de cariótipo normal do indivíduo. Essas mudanças estão classificadas em euploidias e aneuploidias.
• Euploidias: nesse processo existe o aumento ou a perda de cromossomos no genoma;
• Aneuploidias: já nesse há o processo de aumento ou a diminuição de cromossomo.
As mudanças numéricas aneuploidias são responsáveis por gerar a síndrome de Down e a síndrome de Turner.
A Síndrome de Down
Como mencionado, o ser humano possui 23 pares de cromossomo, com o total de 46. O indivíduo que tem Síndrome de Down tem um cromossomo a mais no par - 21 (2n + 1). É por essa razão que é chamada também de trissomia do 21.
As pessoas que possuem Síndrome de Down apresentam, por exemplo, uma única linha na palma da mão. Além disso, costumam ter baixa estatura e olhos puxados para cima. Quem tem a trissomia 21 é propensa a desenvolver problemas no coração, pulmonar e também respiratório.
Em síntese, essa síndrome diz respeito a uma mutação genética no par 21. Não possui cura, no entanto, podem ser realizados tratamentos, por exemplo: fisioterápicos.
A Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é também uma alteração no cromossomo que diz respeito a presença de um cromossomo X a mais. Essa condição afeta apenas os homens e podem ocasionar, por exemplo: infertilidade e malformação no órgão genital.
A síndrome de Turner
Há também a Síndrome de Turner, uma condição ocasionada em detrimento da alteração numérica aneuploidias. Essa síndrome ocorre apenas em mulheres e é gerada por conta da ausência ou por não ter parte do cromossomo sexual X, ou seja, 2n – 1.
Uma das características de quem possui a síndrome é o excesso de pele no pescoço. Além disso, outros aspectos das pessoas afetadas estão relacionadas a existência do tórax e seios alargados.