Doença de origem genética e hereditária
Hemofilia é uma doença genética e hereditária que é mais comum acometer os homens. É um transtorno que ocorre na coagulação do sangue e pode provocar até uma grave hemorragia. Essa doença possui o gene recessivo, diretamente ligado ao cromossomo X.
O sangue é um tecido conjuntivo líquido que circula pelo sistema vascular. (Foto: Pixabay)
Quando o hemofílico se corta ou se fere, o sangramento acontece de forma intensa, sem estancamento. Isso se dá pela falta das proteínas responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo humano, causando dificuldade no estancamento do sangue.
Se as proteínas responsáveis pelos tecidos são saudáveis, o processo de coagulação do sangue em qualquer evento de trauma acontece tranquilamente. Vários fatores provocam alteração na coagulação do sangue e isso ocorre por causa da diminuição ou falta do fator VIII e fator IX da coagulação.
O que acontece no sangue da pessoa portadora de hemofilia é que um dos fatores VIII ou IX não funciona da forma como deveria e, por causa disso, o coagulo não acontece e o sangramento não cessa. Os fatores funcionam em uma determinada sequência e no final desse processo sequencial o coágulo se forma, o que provoca o estancamento do sangue.
Existem duas formas da coagulação do sangue ocorrer: As plaquetas ficam viscosas, se acumulando no local da ferida e criando uma teia oscilante ou a teia de plaquetas é trocada por um coágulo de fibrina sólido, isso acontece por conta de uma ordem de reações enzimáticas no sangue, que envolve os fatores da coagulação.
Algumas verdades sobre a Hemofilia
• Animais também poder ter hemofilia;
• Hemofilia ficou conhecida como doença dos reis;
• Hemofilia não é contagiosa;
• Não é transmitida pelo ar;
• Não é transmitida por transfusão de sangue;
• Não é transmitida pelo contato com o sangue de um hemofílico.
Tipos de Hemofilia
De acordo com a classificação da hemofilia, existem dois tipos, A e B.
Hemofilia Tipo A - Modalidade mais comum da doença. Seus portadores possuem deficiência no fator VIII.
Hemofilia Tipo B – Modalidade mais rara da doença. Seus portadores são deficientes do fator IX.
Nessas duas categorias o sangramento é igual, a diferença e o que define a gravidade do sangramento é a quantidade de fator que existe no plasma. Plasma é o líquido que representa 55% da quantidade total do sangue.
Sintomas da Hemofilia
Traumas em regiões como: articulares, cutâneo mucosas, musculares, tecidos moles e viscerais; podem causar hemorragia que é o mais sério sintoma da hemofilia. Há exemplo dos músculos, normalmente os sangramentos acontecem internamente.
Outros sintomas:
• Manchas roxas na pele;
• Inchaço e dor nas articulações;
• Menstruação excessiva e prolongada;
• Sangramentos espontâneos, sem motivo específico (Ex. gengiva, nariz).
No primeiro ano de vida é que costumam surgir os primeiros sintomas hemofílicos. O que vai determinar o quão grave é a doença são fatores como: a localização, o grau hemorrágico e o grau da deficiência dos fatores de coagulação VIII ou IX.
Hemorragias e traumas ocorrem com menos frequência no portador da doença adulto. Esse fato se dá porque quanto mais velho o paciente é, menos esforços físicos ele faz e isso colabora para que a doença fique até certo ponto estagnada.
A quantidade dos fatores VIII ou IX no sangue do portador da hemofilia se mantém a mesma durante toda a sua vida. Quanto mais grave for a doença, maior o número de sintomas e mais cedo eles surgem.
Tratamento da Hemofilia
O paciente deve manter uma rotina periódica de visitas ao médico e realização dos exames correspondentes, isso vai tornar o tratamento eficaz e manter a doença controlada. É terminantemente proibido ao hemofílico, tomar medicamentos sem a devida recomendação médica.
O tratamento se dá com reposição na veia, dos fatores de coagulação que estejam deficientes. Normalmente, os resultados do tratamento são satisfatórios, claro que se seguido à risca, de acordo com a orientação de um profissional habilitado. Há exceção nos casos raros, em que os organismos dos pacientes produzem anticorpos capazes de defender dos fatores de coagulação.
Transmissão da Hemofilia
Todos nós possuímos 23 pares de cromossomos que somados dão 46, 23 cromossomos vêm de nossa mãe e os outros 23 do nosso pai. As informações ligadas à formação de um ser humano constam nos cromossomos e cada cromossomo é formado por um grupo de genes.
Se um gene mostrar algum tipo de alteração, isso implica também em uma alteração na criança que está sendo gerada. O gene hemofílico é recessivo e está diretamente conectado ao cromossomo sexual X.
Hemofilia é uma doença hereditária e genética, ou seja, é uma doença transmitida dos pais para os filhos quando a criança ainda está sendo gerada. O desenvolvimento do corpo humano acontece a partir de uma única célula, formada no exato momento da fecundação do espermatozoide com o óvulo.