Mudanças que ocorrem nos genes individuais do DNA
Mutações gênicas são alterações que acontecem dentro da estrutura do DNA, o material hereditário da vida. Quando se pensa em mutação associa-se imediatamente aos aspectos ruins, mas elas também podem trazer benefícios e favorecer a adaptação e evolução de determinadas espécies. As mutações gênicas têm origem de forma espontânea ou induzida. A primeira acontece em todas as células e se desenvolve na falta de qualquer agente. A segunda, por sua vez, refere-se aos fatores físicos ou químicos relacionados com a origem das mutações.
Conceito de Mutação
Mutação é uma modificação brusca que ocorre na estrutura do material genético, podendo ser transmitida para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma mudança no fenótipo (características observáveis) do indivíduo.
Na biologia, o conceito de mutação surgiu no século XX, através das observações levantadas pelo biólogo Hugo de Vries. Ao fazer uma avaliação de um determinado grupo de plantas e sua descendência, Vries entendeu que surgiu características novas que antes não eram visíveis em seus antepassados.
O biólogo descobriu que tratava-se de mudanças aleatórias e imprevistas na estrutura genética dessas plantas e, possivelmente, poderiam ser passadas para os seus descendentes.
Classificação das mutações
As mutações podem ser classificadas de acordo com a linhagem celular, isto é, em qual célula a alteração acontece. Em organismos pluricelulares, as mutações genéticas são divididas em:
Mutação Somática: acontece nas células dos tecidos e dos órgãos. Em geral, são mutações que não são transmitidas aos seus descendentes. Um exemplo desse tipo de doença genética é a Heterocromia de Íris, que consiste em duas íris de cores distintas ou somente uma parte dela é de cor diferente do restante.
Mutação Germinativa: ocorre nas células que originam os gametas (óvulos e espermatozoides). Podem ser erros que sucedem na replicação do DNA ou agentes mutagênicos químicos e físicos. A mutação germinativa, diferente da mutação somática, pode ser transmitida aos seus descendentes.
Existem dois tipos principais de mutação quanto à sua extensão: mutações gênicas e mutações cromossômicas. Veja abaixo as suas principais características.
Tipos de Mutações
Mutações gênicas
Alteram a sequência de nucleotídeos do DNA. Ocorrem através da adição, substituição e subtração de um gene. Em relação à adição ou subtração, as mutações gênicas são capazes de alterar o material genético, acrescentando uma ou mais bases ao DNA. Quanto à substituição, há uma troca de bases, isto é, a base nitrogenada purina (adenina e guanina) é alterada por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.
Doenças causadas por mutações gênicas
- Fibrose Quística: é uma doença hereditária que ocorre pela deficiência das glândulas exócrinas do organismo.
-Doença de Huntington ou Coreia de Huntington: é uma doença neurodegenerativa que se manifesta, geralmente, entre 35 e 45 anos. É uma perda gradativa das habilidades intelectuais e motoras.
- Daltonismo: é uma das anomalias mais comuns. Tem mais incidência nos homens do que nas mulheres e consiste na incapacidade de distinguir determinadas cores.
- Mutação cromossômica: também conhecida como aberrações cromossômicas, são mutações que atingem os cromossomos quanto ao seu número e sua estrutura.
A Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais no par de cromossomos 21, chamado de trissomia. Os indivíduos com esse tipo de mutação possuem uma baixa estatura, pálpebras características, boca pequena e atraso mental em graus diferentes.
Representação dos três cromossomos presentes no par 21. Essa anomalia é conhecida como Síndrome de Down. ( Foto: Wikimedia Commons)
A Síndrome de Turner, causada pela monossomia (perda de um cromossomo), possui apenas um cromossomo X no par sexual. Afeta somente as mulheres. Indivíduos com essa anomalia apresentam altura mais baixa que a média e não desenvolvem caracteres sexuais secundários.
A Síndrome de Klinefelter ocorre geralmente em meninos, devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Nesse caso, os homens são mais afetados. São indivíduos mais altos que a média. Apresentam órgão peniano com desenvolvimento normal, mas os testículos não tão desenvolvidos.
A Síndrome de Patau consiste na presença de três cromossomos no par de número treze. Esta anomalia afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e membros.
Em relação à mutação quanto à estrutura, quando ela é modificada, pode acontecer a retirada ou a introdução de um grupo de genes naquele cromossomo. A síndrome de “Cri du Chat”, mais conhecida como Miado do Gato, é um exemplo de mutação quanto à estrutura. É um erro no material genético que causa anomalias faciais e retardo mental.
Origem e causa das mutações
As mutações de origens são espontâneas, como o próprio nome já diz, ocorrem ao acaso. São erros que acontecem durante a replicação do DNA ou durante a divisão celular. Quando o DNA está no processo de duplicação, ele se desmembra em duas fitas gerando cópias. Ao ocorrer essa duplicação pode acontecer erro na formação de novas fitas, alterar a proteína ou mesmo não formá-la. É muito comum acontecer erros no número de cromossomos durante a divisão celular.
As mutações também podem ser induzidas, provocadas por substâncias químicas como as usadas em quimioterapia, por exemplo, além de radiações solares e ionizantes.
Um dos grandes causadores do surgimento das mutações provém dos fatores ambientais. A poluição do ar, exposição a raio X; exposição à luz ultravioleta; tabagismo, além do corante presente em alguns alimentos estão entre os principais agentes mutagênicos. As mutações também podem ocorrer devido à hereditariedade, ou seja, passada de pais para filhos.